Передаётся ли миотония Беккера по наследству?
Миотония Беккера (БДМ) – это генетическое заболевание, которое характеризуется проявлением мышечной жесткости и затрудненным расслаблением мышц после физического напряжения. Она влияет на мишени и силу мышц, и может привести к нарушению координации движений, мускульной слабости и движениям, включая сердечную мышцу.
Один из главных вопросов, который часто задают о миотонии Беккера, – это передаются ли ее генетические факторы по наследству? Ответ – однозначно да.
Способы передачи БДМ
БДМ передается от родителей, которые имеют соответствующую неполадку гена, известного как CLCN1. У человека две копии этого гена – одну он наследует от отца, а вторую от матери. Если одна или обе копии гена имеют определенную мутацию, может развиться миотония Беккера.
Большинство случаев миотонии Беккера являются наследственными. Если один из родителей имеет заболевание, то есть 50% вероятность, что он передаст его своему ребенку.
Типы передачи БДМ
Существует два типа передачи БДМ:
Аутосомно-доминантный тип передачи
Этот тип передачи наиболее распространен. Если один из родителей имеет миотонию Беккера, то есть 50% вероятность того, что он передаст его своему ребенку. У ребенка есть равные шансы на получение нормальной или мутировавшей копии гена. Если копия мутировала, то миотония Беккера будет развиваться у ребенка.
Аутосомно-рецессивный тип передачи
Этот тип передачи намного реже встречается, чем аутосомно-доминантный. Он возникает, когда оба родителя имеют одну мутировавшую копию гена. У ребенка есть шанс 25% унаследовать мутированную копию от каждого родителя, что приведет к развитию миотонии Беккера.
Советы по предотвращению передачи БДМ
Можно сделать тест на наличие гена CLCN1, чтобы определить, есть ли мутация. Если мутации нет, то вряд ли возникнет миотония Беккера. Однако, если мутация имеется, то родители могу рассмотреть опцию искусственного оплодотворения и использования пренатальной диагностики, чтобы убедиться, что ребенок не будет иметь заболевание.
Также стоит получить генетическую консультацию, чтобы оценить текущий риск для ребенка и проанализировать методы предотвращения передачи наследственности.
Заключение
Миотония Беккера является наследственным заболеванием, которое передается от родителей, имеющих мутировавший ген CLCN1. Существует два типа передачи БДМ – аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный – которые могут быть предотвращены при подходящих генетических условиях. Генетическая консультация – безопасный и информативный способ для родителей для оценки риска и принятия решений для будущих действий.